investigación

Actualmente existe un único proyecto de investigación en España que se está llevando a cabo en el hospital San Juan de Dios de Barcelona.

El futuro de Maialen y de todas las niñas Rett pasa por este proyecto para el cual hacen falta fondos. Se trata de una enfermedad minoritaria y desgraciadamente no lo tenemos tan fácil como otras enfermedades. Intentamos recaudar fondos de una manera modesta los cuales van destinados íntegramente a este proyecto en el cual tenemos puestas todas nuestras esperanzas.

 

Hemos decidido dar la cara y luchar para que algún día nuestras niñas recuperen su voz, sus manos, sus pies…. Para que puedan vivir su vida con libertad.

El proyecto para el cual se solicita ayuda forma parte de un proyecto de investigación más amplio, iniciado el 1999 titulado “Estudio de las bases genéticas del síndrome de Rett”, y continuado en el 2008 con el estudio titulado “Estudios de correlación fenotipo- genotipo en el síndrome de Rett. Estudio de deleciones del gen MECP2 y de otros genes”. En la actualidad se ha puesto de manifiesto la heterogeneidad genética del s. de Rett y la necesidad de determinar, a nivel molecular, qué genes se encuentran mutados y el tipo de mutación para abordar una terapia génica, proteica o farmacológica