II jornadas del síndrome de Rett

sábado 18 de febrero de 2012La Fundación Teknon, de la mano de la Asociación Catalana de Síndrome de Rett, organiza la segunda edición de la Jornada sobre Síndrome de Rett, con el objetivo de proyectar la información necesaria para un diagnóstico precoz y un mejor tratamiento y cuidado de las niñas que padecen esta enfermedad y que serán, de por vida, personas dependientes.El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico que se presenta, principalmente, en niñas. Está catalogado dentro de las denominadas enfermedades raras. Muchas de las niñas con Síndrome de Rett llegan a caminar a la edad en que deberían hacerlo; otras presentan, desde el principio, una incapacidad para andar. Sin embargo, tienen un periodo de regresión o estancamiento en el que pierden el uso de las capacidades manuales y las sustituyen por movimientos constantes y repetitivos (estereotipias). También pueden sufrir escoliosis, ataques epilépticos, problemas respiratorios y digestivos, entre otros. Dado que su desarrollo intelectual se retarda gravemente, muchas niñas son diagnosticadas erróneamente como autistas o con parálisis cerebral.El diagnóstico se basa en el cumplimiento de los criterios de diagnóstico clínico. Este se fundamenta en la información durante las primeras etapas de crecimiento de la niña y del desarrollo y evaluación continua de la historia médica y de su estado físico y neurológico. El diagnóstico clínico se puede confirmar con el estudio genético de mutaciones en el gen MECP2, dado que la enfermedad está causada por la alteración de genes reguladores por medio del proceso de melitación del DNA. Fue descubierto por primera vez en el año 1966 por el médico austriaco Andreas Rett, quien da nombre al síndrome. Vídeos II Jornada síndrome de RETT