Luchando contra el síndrome de Rett

lunes 29 de agosto de 2011

MAIALEN Bravo acaba de cumplir los dos años. Tiene el pelo corto, castaño y con rizos y unos ojos azules vidriosos que observan todo lo que la rodea. Está sentada en el suelo del salón de su casa junto a sus juguetes; pero los ignora.

Mira a Maider Zubicaray, su madre, le sonríe y se agita. Lo mismo con su tío, Imanol. Se frota y agarra las manos, que constantemente se lleva a la boca. Se agita y golpea su brazo izquierdo contra el suelo en el que ahora está tumbada. Todo sin dejar de sonreír y mirar todo cuanto está a su alrededor.

Maialen es una niña más. Pero no puede hablar; tampoco caminar. Padece el Síndrome de Rett, un trastorno neurológico de base genética que sólo afecta a niñas y mujeres. Es una enfermedad neurodegenerativa que la incapacita y la hace dependiente de los demás.

Maider mira a su hija mientras le suelta carantoñas, a las que su hija le responde con carcajadas. "Es súper cariñosa y vacilona", exclama Maider. Ella y su marido, Daniel, saben desde junio que su hija padece este síndrome. Pero desde hace más de año y medio sospechaban que algo pasaba. "Mi madre y mi marido llevaron a la niña a la revisión de los seis meses, y el pediatra se dio cuenta de que algo no iba bien porque no se sentaba ni se agarraba los pies. Al mes la volvimos a llevar y al verla nos derivó directamente a neuropediatría", explica Maider. Después de ser atendidos por el especialista, se les sometió a varias pruebas para determinar qué es lo que le pasaba a Maialen. "Al principio pensaban que podría ser algo relacionado con la epilepsia porque tenía periodos de desconexión", añade esta madre de 29 años. En los resultados que obtuvieron en ese primer estudio, salieron unos análisis de sangre "horrorosos", por lo que los médicos pensaban que podría tratarse de una enfermedad metabólica. A esto se sumaron los resultados de una resonancia, que daban indicios de que podría ser una atrofia cerebral. Y por último, un estudio genético. "Pero los resultados que nos dieron en septiembre de 2010 nos dijeron que la genética era completamente normal", explica Maider.

Los primeros indicios de que podría tratarse del Síndrome de Rett fueron en ese mes de septiembre, cuando Daniel, Maider y Maialen se pasaron por la Clínica Universidad de Navarra para conseguir una segunda opinión. El doctor Narbona les dijo que él se inclinaba por este síndrome. "Así que, como estábamos esperando el resultado de la tercera fase del estudio genético, avisamos al hospital, en donde nos dijeron que habían pedido la confirmación de si era Rett. Pero salió que no", cuenta Maider.

Dos meses después, llevó a Maialen a otra consulta pediátrica en la que la niña quedó completamente ida, bloqueada. Así que el médico volvió a derivarlos a urgencias, donde volvieron a repetirles los estudios. Maider explica que en ese segundo estudio "salió todo completamente normal; y ahí estábamos completamente perdidos". Desesperados y sin saber qué hacer, el neuropediatra informó a la familia Bravo Zubicaray que varios médicos habían estudiado el caso de Maialen, y que lo único que les encajaba era el Síndrome de Rett que antes había sido descartado. Fue entonces cuando se enteraron de que en los estudios genéticos sólo se analizó un 20% del gen; cantidad insuficiente para confirmar la enfermedad. El neuropediatra se ofreció a hablar con el departamento de genética para enviar las pruebas de sangre al extranjero. En junio de este año Maider contactó con la jefa de genética del CHN, quien admitió que "no hay extranjero ni nada. Dijo que en nuestro caso no merece la pena ampliar el estudio, porque no hay cura. Literal", explica Maider, indignada por este cruel comentario. "Fue un momento horrible, no tengo palabras para expresarlo. Además piensas qué es lo que puedes hacer ahora si los médicos no te ayudan" añade Zubicaray. Pero, en lugar de herir y hundir a la familia, el comentario de esta doctora les ha animado y dado fuerzas para dar a conocer esta enfermedad, que la gente se conciencie y hacer lo que sea para ayudar a Maialaen y a los cientos de niñas que se encuentran en esa situación.

Perdidos, Daniel contactó con la Asociación Española del Síndrome de Rett en donde les aconsejaron acudir al Hospital San Juan de Dios de Barcelona. Allí, atendidos por la doctora Mercedes Pineda, se les confirmó enseguida que Maialen padecía este síndrome. Maider cuenta que "nada más verla nos dijo que era Rett. El mundo se nos vino encima, sobre todo porque aquí nos lo habían descartado". Allí se sometieron a otra prueba genética de la que están pendientes de recibir los resultados, para conocer, sobre todo, el grado de enfermedad en Maialen.

SIN REMEDIO De momento no hay cura para esta enfermedad degenerativa, ni más medicación que la usada para controlar la epilepsia, una de sus consecuencias. El tratamiento que llevan las familias se basa en estimulación y fisioterapia. Siguiendo un programa hecho para Maialen en un centro especializado de Madrid, Maider dedica cuatro horas diarias a estimular a su hija. Desde que empezó, "Maialen ha dejado de estar en su mundo a estar aquí", explica su madre. Y es que una de las causas del síndrome es que las niñas se aíslen, vivan en un mundo paralelo. "Cuando Maialen despertó", sigue Maider, "absolutamente todo le daba pavor porque estaba en un entorno en el que no entendía nada". Ahora ya reconoce todo lo de su alrededor, no se asusta con gente nueva y entiende las cosas básicas.

En Pamplona no hay ningún centro especializado en este síndrome porque apenas hay un par de casos, pero Maialen es asistida por una psicomotricista del centro de atención temprana de Etxabakoitz.

Maider no trabaja para dedicarle su tiempo a Maialen. "Se me acabó el contrato justo cuando diagnosticaron a Maialen, y decidí quedarme en paro porque quien realmente necesita trabajar es ella", añade Zubicaray.

Maider y Daniel son un ejemplo de lucha constante y de tirar para adelante. "Yo lo que quiero es luchar por mi hija y que sea feliz. Conseguirle una calidad de vida buena dentro de lo que la enfermedad le permite", concluye Zubicaray. No saben si se encontrará una cura para el síndrome, pero confían en que la situación de estas niñas y mujeres mejore.